Hội chứng Smith-Magenis (SMS) là một loại rối loạn phát triển hiếm gặp, ước tính cứ có khoảng 15.000 – 25.000 người trên thế giới thì có 1 người mắc bệnh. Việc tìm hiểu những đặc điểm liên quan đến hội chứng này sẽ giúp phát hiện sớm bệnh từ đó có các biện pháp can thiệp phù hợp.

Hội chứng Smith-Magenis là gì?

Hội chứng Smith-Magenis (SMS) là một dạng rối loạn phát triển phức tạp, ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ quan trong cơ thể và xuất hiện ngay từ khi mới sinh (bẩm sinh).

Các biểu hiện thường gặp của hội chứng bao gồm các đặc điểm đặc biệt trên khuôn mặt, rối loạn giấc ngủ, vấn đề về hành vi, sự giảm trí tuệ từ nhẹ đến trung bình, kỹ năng nói và ngôn ngữ phát triển chậm, cùng với những hành vi tự tổn thương hoặc tìm kiếm sự chú ý của người chăm sóc.

Nguyên nhân gây nên hội chứng Smith-Magenis

Hầu hết những người được chẩn đoán mắc chứng SMS đều được sinh ra với sự xóa bỏ một phần nhỏ của cặp nhiễm sắc thể số 17 trong cơ thể. Chính việc thiếu hụt này, được gọi là 17p11.2, là nguyên nhân dẫn đến các tình trạng SMS.

Điều này xuất hiện ở khoảng 90% các trường hợp hội chứng Smith-Magenis.

Phần nhiễm sắc thể bị mất chứa gen RAI1 có vai trò cung cấp các thông tin để sản sinh ra các protein có vai trò quan trọng trong nhiều chức năng của cơ thể. Khi xuất hiện những bất thường, khả năng sản sinh protein bị giảm gây ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ quan của cơ thể, bao gồm cả não.

Một tỷ lệ nhỏ những người mắc hội chứng Smith-Magenis là do do đột biến gen RAI1. Những đột biến này có thể xảy ra ngẫu nhiên mà không liên quan đến yếu tố di truyền.

Dấu hiệu nhận biết hội chứng Smith-Magenis

Các triệu chứng cụ thể và mức độ nghiêm trọng của chứng rối loạn trên có thể khác nhau ở mỗi người. Một số đặc điểm của người bị hội chứng Smith-Magenis bao gồm:

Đặc điểm khuôn mặt

Những người mắc Hội chứng Smith-Magenis thường có những đặc điểm đặc trưng trên khuôn mặt, như đầu phẳng ngắn, trán nổi rõ, khuôn mặt vuông rộng, mắt sâu, khuôn mặt kém phát triển, sống mũi rộng, mũi ngắn, môi trên hếch và cằm nhỏ, những đặc điểm này trở nên đặc biệt nổi bật hơn so với lứa tuổi khi trẻ trưởng thành. Mặc dù một số khác biệt trên khuôn mặt có thể không rõ ràng khi trẻ còn nhỏ, chúng thường trở nên rõ ràng hơn theo thời gian.

Vấn đề về sức khỏe

Các vấn đề sức khỏe thường gặp ở trẻ mắc hội chứng Smith-Magenis xuất hiện từ giai đoạn sơ sinh, bao gồm khó khăn trong việc bú, sự phát triển kém so với đồng trang lứa, cường độ cơ yếu, và giấc ngủ ngắn nghỉ kéo dài. Khi trẻ lớn lên, họ thường trải qua rối loạn giấc ngủ, có thể gặp khó khăn khi đi vào giấc ngủ và thức giấc thường xuyên suốt đêm, điều này có thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe và hành vi.

Vấn đề về hành vi

Ngoài ra, hội chứng Smith-Magenis thường đi kèm với các vấn đề hành vi đa dạng như cáu kỉnh, bốc đồng, lo lắng, mất tập trung, và có thể thể hiện qua các hành vi tự gây thương tích như tự đánh, tự cắn, và tự cấu. Một số hành vi khác có thể xuất hiện như ngậm tay, ngậm đồ vật, đưa tay vào miệng, nghiến răng, đung đưa cơ thể, xoay tròn hoặc quay vật thể.

Vấn đề khác

Ngoài các biểu hiện khuôn mặt và hành vi, người mắc hội chứng Smith-Magenis còn có thể trải qua các vấn đề về tầm vóc thấp, vẹo cột sống, giảm độ nhạy cảm với cơn đau và nhiệt độ, cũng như khó khăn trong việc duy trì vệ sinh cá nhân và giọng nói khàn. Một số người mắc có thể gặp vấn đề về thính giác và thị lực, mặc dù hiếm hơn, nhưng các vấn đề về tim và thận cũng có thể xuất hiện.

Phòng ngừa hội chứng Smith-Magenis

Hiện nay, xét nghiệm NIPT có khả năng phát hiện hội chứng Smith-Magenis một cách chính xác từ tuần thai thứ 9 với độ chính xác lên đến 99,99%. Quy trình này không đòi hỏi sự xâm lấn đặc biệt và chỉ yêu cầu một lượng máu thai phụ nhỏ, khoảng 5ml, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và thai nhi. Việc này mang lại lợi ích không chỉ là sự an tâm cho phụ nữ mang thai mà còn cung cấp thông tin quan trọng để lập kế hoạch và quản lý chăm sóc sức khỏe cho thai nhi một cách toàn diện.

Xem thêm:

Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì?

Các gói xét nghiệm NIPT – Mẹ bầu nên chọn gói nào?

Chẩn đoán và điều trị

Chẩn đoán hội chứng Smith-Magenis dựa trên xác định các triệu chứng đặc trưng, bệnh sử cụ thể của bệnh nhân và lịch sử gia đình, đánh giá lâm sàng kỹ lưỡng và một loạt các xét nghiệm di truyền chuyên ngành. Bác sĩ sẽ xác định chẩn đoán hội chứng khi phát hiện thấy mất nhánh 17p11.2 (phân tích di truyền tế bào hoặc tập hợp gen) hoặc đột biến gen RAI1.

Điều trị cho hội chứng Smith-Magenis đòi hỏi sự hợp tác chặt chẽ từ một đội ngũ chuyên gia đa ngành, bao gồm bác sĩ nhi khoa, bác sĩ thần kinh, chuyên gia phát âm và ngôn ngữ, bác sĩ tâm thần và tâm lý học. Họ cùng nhau xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp cho bệnh nhân. Tư vấn di truyền cũng mang lại lợi ích trong quá trình điều trị.

Mặc dù không có điều trị cụ thể cho hội chứng này, trị liệu hỗ trợ và giảm nhẹ triệu chứng đóng vai trò quan trọng. Chẩn đoán và điều trị sớm giúp trẻ phát triển độc lập hơn. Giáo dục đặc biệt, liệu pháp phát âm và ngôn ngữ, cũng như trị liệu vật lý và nghề nghiệp, đều quan trọng để hỗ trợ trẻ.

Liệu pháp tích hợp cảm giác có lợi cho trẻ mắc hội chứng Smith-Magenis, giúp chúng đối mặt tốt hơn với các kích thích. Đối với vấn đề hành vi, thuốc có thể được sử dụng, và trong trường hợp cơn động kinh, thuốc chống co giật có thể được kê toa sau thảo luận với bác sĩ. Đối với khó khăn trong việc nuôi ăn, tư vấn của chuyên gia tiêu hóa và bác sĩ nhi khoa là quan trọng.