Hội chứng Klinefelter - 47, XXY

Hội chứng Klinefelter là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính ở người, gây thừa 1 NST X, thường xảy ra ở nam giới. Nguyên nhân là kết quả của sự chia sẻ không đồng đều của các nhiễm sắc thể giới tính ngay sau khi thụ tinh.

Hội chứng Klinefelter - 47, XXY

Hội chứng Klinefelter là một tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến nam giới, những người được sinh ra với ít nhất một nhiễm sắc thể X thừa.

Nhiễm sắc thể, được tìm thấy trong tất cả các tế bào cơ thể, chứa các gen. Các gen cung cấp các hướng dẫn cụ thể về các đặc điểm và chức năng của cơ thể.

Ví dụ, một số gen xác định màu da và sự phát triển của tóc. Các gen khác ảnh hưởng đến kỹ năng ngôn ngữ và chức năng sinh sản.

Mỗi người có 23 cặp nhiễm sắc thể bao gồm 22 cặp tự nhiễm và một cặp nhiễm sắc thể giới tính (xác định giới tính của một người).

Nữ có hai nhiễm sắc thể X (XX), trong khi nam có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (Y) tạo nên XY trong họ.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter được đặt theo tên của Harry Klinefelter, một bác sĩ người Mỹ vào năm 1942 đã mô tả một tập hợp các triệu chứng đặc trưng cho tình trạng này.

Ông đã mô tả 9 người đàn ông có vú phát triển, tinh hoàn nhỏ không có tinh trùng trong tinh dịch của họ và xét nghiệm máu cho thấy lượng gonadotrophin tăng lên, cố gắng sản xuất nhiều nội tiết tố nam (testosterone) và số lượng tinh trùng lớn hơn.

Hội chứng lần đầu tiên được xác định với một bất thường nhiễm sắc thể cụ thể vào năm 1959 bởi nhà nghiên cứu người Anh Patricia A. Jacobs và các đồng nghiệp của cô.

Họ đã chỉ ra rằng những thay đổi này là do sự hiện diện của một nhiễm sắc thể X bổ sung trong mỗi tế bào của cơ thể ở nam giới mắc hội chứng Klinefelter.

Dạng rối loạn nhiễm sắc thể XXY này xảy ra là kết quả của sự chia sẻ không đồng đều của các nhiễm sắc thể giới tính ngay sau khi thụ tinh, với một tế bào của cặp đang phân chia nhận hai nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y và tế bào còn lại của cặp chỉ nhận một nhiễm sắc thể Y và thường chết (Hình 1).

Hầu hết nam giới mắc hội chứng Klinefelter, còn được gọi là nam giới XXY, có hai nhiễm sắc thể X thay vì một.

nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter

Hình 1: Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter

Thành phần nhiễm sắc thể của người mắc hội chứng Klinefelter

Thành phần nhiễm sắc thể giới tính có thể khác nhau ở những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Klinefelter.

Công thức nhiễm sắc thể điển hình của nam giới mắc hội chứng Klinefelter là: 47, XXY

Nhiễm sắc thể X thừa thường xảy ra ở tất cả các tế bào của cơ thể. Đôi khi NST X dư thừa chỉ xảy ra ở một số tế bào, dẫn đến một dạng hội chứng ít nghiêm trọng hơn (được gọi là hội chứng Klinefelter khảm).

Với hội chứng Klinefelter thể khảm (trong đó các mô được tạo thành từ các tế bào khác nhau về mặt di truyền), nam giới có thêm một nhiễm sắc thể X, thường có thành phần nhiễm sắc thể là 47, XXY. Nam giới mắc dạng rối loạn này thường có ít triệu chứng hơn so với nam giới có các sắp xếp nhiễm sắc thể khác liên quan đến hội chứng Klinefelter.

Các dạng bổ sung nhiễm sắc thể hiếm gặp khác làm phát sinh hội chứng Klinefelter thể khảm bao gồm 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY và 49, XXXXY. Những người đàn ông có bổ sung nhiễm sắc thể này bị nhiều loại bất thường bổ sung, và, không giống như những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter 47, XXY, họ thường bị thiểu năng trí tuệ.

Một biến thể của rối loạn đặc biệt, loại 49, XXXXY, được đặc trưng bởi sự hợp nhất của xương cẳng tay và các dị tật về xương khác, dương vật và bìu kém phát triển, tinh hoàn không hoàn chỉnh và khuyết tật trí tuệ rõ rệt.

Mặc dù khoảng 40% nam giới bị ảnh hưởng bởi hội chứng Klinefelter có kiểu hình XY bình thường, những người khác có một biến thể nhiễm sắc thể được gọi là hội chứng XX, trong đó vật chất nhiễm sắc thể Y được chuyển sang nhiễm sắc thể X hoặc nhiễm sắc thể nonsex (autosome).

Nam giới mắc hội chứng XX có kiểu hình nam (ngoại hình), nhưng họ có những thay đổi điển hình của hội chứng Klinefelter.

thành phần nhiễm sắc thể ở hội chứng Klinefelter

Tỷ lệ mắc hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter là một trong những rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp nhất ở nam giới, xảy ra với khoảng 1 trong mỗi 500 đến 1.000 nam giới.

Triệu chứng của nam giới mắc Klinefelter

Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có tinh hoàn nhỏ, săn chắc, và họ thường bị phì đại tuyến vú (nữ hóa tuyến vú), chân và tay dài bất thường (chứng hẹp bao quy đầu) và bị vô sinh.

Mặc dù tinh hoàn bị suy giảm chức năng nhưng hầu như tất cả các bé trai mắc hội chứng Klinefelter đều có ngoại hình là nam giới.

Tinh hoàn nhỏ từ khi sinh ra và phát triển tương đối ít ở tuổi dậy thì. Tiến triển để có hình dạng bộ phận sinh dục trưởng thành bình thường có thể chậm hoặc không hoàn chỉnh so với các bé trai khác.

Lông mặt và cơ thể có thể thưa thớt do không thường xuyên phải cạo râu.

nam giới mắc hội chứng Klinefelter

Những người đàn ông mắc Klinefelter có nồng độ testosterone trong huyết thanh giảm, với sự bài tiết qua nước tiểu của 17-ketosteroid (thành phần của một số kích thích tố nam, hoặc nội tiết tố nam) ở mức bình thường hoặc thấp bình thường. Chúng cũng làm tăng nồng độ hormone kích thích nang trứng trong huyết thanh và nồng độ hormone tạo hoàng thể.

Mặc dù bình thường về trí thông minh, một số người đàn ông bị ảnh hưởng gặp khó khăn trong việc giao tiếp xã hội.

Các vấn đề sức khỏe khác liên quan đến hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter có thể dẫn đến:

  • Loãng xương
  • Suy tĩnh mạch
  • Các bệnh tự miễn dịch (khi hệ thống miễn dịch hoạt động chống lại cơ thể), chẳng hạn như bệnh lupus hoặc viêm khớp dạng thấp
  • Tăng nguy cơ ung thư vú
  • Các bệnh ung thư khác ảnh hưởng đến máu, tủy xương hoặc các hạch bạch huyết, chẳng hạn như bệnh bạch cầu
  • Mỡ thừa xung quanh bụng (làm tăng nguy cơ các vấn đề sức khỏe), bệnh tim và mạch máu, và bệnh tiểu đường loại 2.

Đái tháo đường, bướu cổ (phì đại tuyến giáp) và các bệnh ung thư khác nhau có thể phổ biến hơn ở những bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter. Mức độ bẫy iốt phóng xạ của tuyến giáp và phản ứng của tuyến giáp với việc tiêm thyrotropin (hormone kích thích tuyến giáp; TSH) có thể thấp.

Chẩn đoán, Sàng lọc và Phòng ngừa

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền, vì vậy không thể được ngăn chặn và hiện tại cũng chưa có phác đồ điều trị hiệu quả.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter xảy ra do không liên kết trong quá trình meiosis (là một quá trình phân chia tế bào thông qua đó 4 tế bào đơn bội được tạo ra từ một tế bào lưỡng bội, meiosis rất cần thiết để sản xuất tế bào trứng và tinh trùng để sinh sản hữu tính.).

Tình trạng này thường không được chẩn đoán khi sinh ra vì bé trai trông khỏe mạnh và không bị ảnh hưởng.

Tuy nhiên, một số đặc điểm thể chất nhất định đôi khi liên quan đến hội chứng Klinefelter có thể rõ ràng, bao gồm dương vật nhỏ, tinh hoàn không to, lỗ tiểu (niệu đạo nằm ở mặt dưới của dương vật thay vì ở đầu).

Hội chứng Klinefelter có thể được chẩn đoán bằng cách sử dụng xét nghiệm di truyền trước sinh hoặc sau đó.

Một khi nam giới mắc hội chứng Klinefelter được chẩn đoán, điều trị có thể giúp giảm các triệu chứng.

Chẩn đoán hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter được chẩn đoán bằng một số xét nghiệm, bao gồm:

* Khám sức khỏe định kỳ: tất cả nam giới mắc hội chứng Klinefelter đều có tinh hoàn nhỏ, có thể phát hiện bằng cách khám bộ phận sinh dục

* Phân tích nhiễm sắc thể: Đây là tiêu chuẩn vàng để xác định bệnh nhân mắc Hội chứng Klinefelter

* Xét nghiệm máu: có thể kiểm tra nồng độ hormone

* Xét nghiệm tinh dịch đồ: kiểm tra khả năng sinh sản

Không có bằng chứng nào cho thấy sự bất thường về nhiễm sắc thể Klinefelter sẽ được tái tạo trong cùng một gia đình di truyền, cũng như không có bằng chứng nào cho thấy nam Klinefelter có khuynh hướng đồng tính luyến ái hơn nam 46, XY bình thường (Bock, 1993; Visootsak & Graham, 2006).

Tuy nhiên, trong những lần mang thai tiếp theo, người ta khuyến nghị chẩn đoán trước sinh cho những cặp vợ chồng đã có con mắc hội chứng Klinefelter.

Điều trị hội chứng Klinefelter

Không có cách chữa trị hội chứng Klinefelter triệt để nhưng thông thường những nam giới mắc Klinefelter có thể sống một cuộc sống bình thường và thành công.

Điều trị bằng liệu pháp thay thế testosterone được khuyến cáo khi bắt đầu dậy thì.

Phác đồ điều trị này sẽ không điều trị vô sinh, thiểu năng sinh dục hoặc nữ hóa tuyến vú mà thay vào đó, sẽ giúp thúc đẩy tỷ lệ cơ thể thích hợp, kích thước cơ bắp và các đặc điểm giới tính phụ khác như cơ thể và lông mặt. Điều trị vô sinh sẽ nằm ở các chương trình hỗ trợ y tế tập trung vào chiết xuất tinh trùng và tiêm tinh trùng vào bào tương.

Nếu bạn đang có những nghi vấn về người thân hoặc bạn bè mắc hội chứng Klinefelter, có thể gọi điện tới tổng đài tư vấn NIPT của Trung tâm Công nghệ Di truyền NOVAGEN theo số: 083 424 3399

Nguồn Novagen
0834243399
back to top