Hội Chứng Fragile X – Hội Chứng Nhiễm Sắc Thể X Dễ Gãy

Ngày 22 tháng 7 hàng năm được chọn là ngày Thế giới nhận thức về hội chứng Fragile X – hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy với mục đích nâng cao nhận thức, nhấn mạnh hơn nữa tầm quan trọng của việc hỗ trợ các gia đình có người bị ảnh hưởng bởi Fragile X và hy vọng sẽ sớm tìm ra được phương pháp chữa trị hiệu quả.

Chính vì vậy, hãy thể hiện sự ủng hộ của bạn bằng cách tìm hiểu chi tiết hơn về hội chứng Fragile X. Chi tiết thông tin về hội chứng này sẽ được NOVAGEN chia sẻ ngay trong bài viết sau:

Hội chứng Fragile X là gì? Nguyên nhân gây ra

Hội chứng Fragile X hay hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy là hội chứng rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X có ảnh hưởng lớn đến sự phát triển tâm thần và suy giảm nhận thức. Hội chứng này gây ra các khuyết tật trí tuệ di truyền từ mức độ nhẹ đến mức độ nặng và làm giảm khả năng sống độc lập của một cá nhân, phải cần có sự hỗ trợ của những người khác trong các hoạt động sống của cộng đồng.

Nguyên nhân gây nên hội chứng gãy nhiễm sắc thể X là do sự đột biến ở gen FMR1 trên nhiễm sắc thể X. Gen FMR1 đột biến là do sự lặp lại của bộ ba nucleotide CGG tại vùng 5’ UTR (5’ untranslated region). Người bình thường có < 55 lần lặp lại CGG và những người mắc hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy có >200 lần lặp lại CGG. Những người có từ 55 đến 200 lần lặp lại CGG sẽ được xem là có tiền đột biến và thế hệ tiếp theo rất có thể sẽ có > 200 lần lặp lại. Hậu quả của đột biến này là tính trạng giảm hoặc không được biểu hiện gen gây ra việc thiếu hụt protein FMR (FMRP). Mất hoặc thiếu FMRP làm gián đoạn các chức năng bình thường của tế bào thần kinh gây ra các dấu hiệu, triệu chứng của hội chứng gãy nhiễm sắc thể X.

Các dấu hiệu, triệu chứng của người mắc hội chứng Fragile X

Hội chứng Fragile X thường gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến nam giới nhiều hơn nữ giới. Tỷ lệ mắc hội chứng này ở nữ giới là khoảng 1/8.000 và ở nam giới là khoảng 1/4.000. Các dấu hiệu, triệu chứng của hội chứng Fragile X thường gặp có thể kể đến như:

• Chậm phát triển: Có nhiều biểu hiện như cần nhiều thời gian để tập ngồi, tập đi so với những đứa trẻ cùng tuổi và thường có dấu hiệu chậm nói, chậm phát triển về ngôn ngữ.
• Khuyết tật trí tuệ: Nam giới mắc hội chứng này thường bị khuyết tật trí tuệ ở mức độ nhẹ đến trung bình. Khoảng 1/3 nữ giới mắc hội chứng cũng có thiểu năng trí tuệ, nhưng nam giới thường bị ảnh hưởng nặng nề hơn.
• Bất thường về tâm lý: Người mắc hội chứng Fragile X có thể có những biểu hiện bất thường về tâm lý như lo lắng, bồn chồn, tăng động và hành vi bốc đồng.
• Rối loạn tập trung: Người bệnh thường sẽ bị suy giảm chú ý và khó tập trung, được mô tả như rối loạn thiếu tập trung.
• Triệu chứng giống rối loạn phổ tự kỷ (ASD): Một số người bệnh có triệu chứng giống với rối loạn phổ tự kỷ và gặp khó khăn trong việc tương tác xã hội và giao tiếp.
• Co giật: Khoảng 5% bệnh nhân nữ và 15% bệnh nhân nam mắc hội chứng Fragile X dễ gãy có thể sẽ xuất hiện triệu chứng co giật.
• Đặc điểm cơ thể: Hầu hết bệnh nhân nam và một phần bệnh nhân nữ sẽ có những đặc điểm cơ thể đặc trưng như tai lớn nhô, vòm miệng cao, cằm và trán dô, bàn chân phẳng, ngón tay linh hoạt bất thường, các khớp có thể bị lỏng lẻo. Những đặc điểm này thường trở nên rõ ràng hơn theo thời gian.
• Thay đổi sinh dục: Ở nam giới, tinh hoàn thường phát triển to ra sau thời kỳ dậy thì và ở nữ giới, có thể xảy ra tình trạng mãn kinh sớm hoặc suy buồng trứng.

Cách chẩn đoán hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy

Chẩn đoán hội chứng Fragile X yêu cầu sự kết hợp giữa việc khám lâm sàng và việc thực hiện các loại xét nghiệm chẩn đoán khác. Độ tuổi lý tưởng để chẩn đoán hội chứng này ở nam giới là từ 35 đến 37 tháng và ở nữ giới là 40 tháng.

Sau đây là một số biện pháp để chẩn đoán xem một người có mắc phải hội chứng Fragile X không:

• Khám lâm sàng: Các bác sĩ chuyên khoa sẽ thực hiện khám lâm sàng để xác định các triệu chứng, kiểm tra sự phát triển trí tuệ, thể chất của người bệnh để đưa ra các chẩn đoán đầu tiên.
• Xét nghiệm ADN: Thực hiện xét nghiệm ADN để phát hiện ra các bất thường trên gen FMR1 qua đó sẽ có được những chẩn đoán chính xác nhất và đưa ra những biện pháp điều trị kịp thời nếu người đó mắc phải hội chứng Fragile X.
• Chẩn đoán hình ảnh: Ngoài ra, các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh sẽ được thực hiện để kiểm tra và đánh giá sự phát triển của các cơ quan ở những người mắc hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy. Không chỉ hỗ trợ chẩn đoán bệnh mà đây còn là cơ sở quan trọng để các bác sĩ đánh giá mức độ bệnh.

Hội chứng Fragile X có điều trị được không?

Hội chứng Fragile X hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị cụ thể và chủ yếu vẫn tập trung vào việc thực hiện các biện pháp giúp giảm nhẹ các triệu chứng và đưa ra phương thức giáo dục đặc biệt đối với những trẻ được phát hiện bệnh sớm. Cụ thể như:

• Hỗ trợ người bệnh trong việc học và tiếp thu những kỹ năng giao tiếp cơ bản, giao tiếp xã hội. Bên cạnh đó, cần đưa ra những chương trình giáo dục đặc biệt và các biện pháp phòng ngừa để hạn chế tối đa các biểu hiện hiếu động cũng như sự kích thích quá mức trong các vấn đề hành vi.
• Hỗ trợ người bệnh phát triển về thể chất thông qua việc thực hiện các biện pháp vật lý trị liệu phù hợp.
• Sử dụng các loại thuốc theo chỉ định của bác sĩ để điều trị vấn đề lo âu, trầm cảm cho người bệnh. Ngoài ra, cần tăng cường hỗ trợ người bệnh về mặt tâm lý, xã hội để họ có thể đối mặt được với những thách thức tinh thần.
• Người bệnh cần được theo dõi, điều trị suốt đời và phải được kiểm tra định kỳ cũng như tuân theo các chỉ định của các bác sĩ chuyên môn.

Trên đây là thông tin chi tiết về hội chứng Fragile X – hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy mà NOVAGEN muốn chia sẻ đến cho bạn đọc tham khảo. Hy vọng những thông tin trên sẽ hữu ích, giúp bạn có thêm nhiều kiến thức bổ ích cũng như nâng cao nhận thức hơn về hội chứng này.