Sàng lọc dị tật thai nhi là một phần quan trọng trong quá trình chăm sóc thai kỳ đảm bảo sức khỏe của mẹ và thai nhi. Hiện nay, các phương pháp sàng lọc thai nhi đang trở nên phổ biến hơn để tất cả mẹ bầu có thể tiếp cận giúp phát hiện những nguy cơ dị tật bẩm sinh, vì một thế hệ trẻ tương lai khỏe mạnh.

Nếu mẹ chưa biết các thời điểm sàng lọc dị tật thai nhi quan trọng, hãy tham khảo các giai đoạn sàng lọc trong bài viết dưới đây.

3 Thời điểm sàng lọc dị tật thai nhi quan trọng mẹ bầu cần lưu ý

Việc thực hiện sàng lọc đúng giai đoạn sẽ giúp bác sĩ đánh giá mức độ nguy cơ và tiềm năng dị tật của thai nhi, từ đó đưa ra quyết định và lựa chọn các xét nghiệm phù hợp. Điều này không chỉ giúp thai phụ yên tâm hơn về tình trạng thai nhi mà còn mang lại cơ hội cho các biện pháp can thiệp sớm nếu cần thiết.

Các dị tật thai nhi sẽ được phát hiện SỚM vào từng thời điểm cụ thể, vì vậy mẹ nhớ các 3 mốc quan trọng sau để thực hiện các xét nghiệm sàng lọc cho con nhé!

Thời điểm thai 9 – 10 tuần tuổi

Đây là thời điểm mẹ bầu có thể thực hiện sàng lọc dị tật cho con từ SỚM thông qua xét nghiệm NIPT để phát hiện các dị tật liên quan đến bất thường số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể.

NIPT được biết đến là một trong những phương pháp xét nghiệm không xâm lấn hiện đại nhất hiện nay, cho kết quả sàng lọc cho ra độ chính xác tới 99,99% cùng lợi thế có thể thực hiện được sớm nên được nhiều mẹ bầu đánh giá cao và lựa chọn.

Để tiến hành xét nghiệm NIPT, sẽ lấy từ 7-10 ml máu tĩnh mạch của người mẹ. Sau đó, các chuyên gia sẽ phân tích giải trình tự DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ để kiểm tra sự tồn tại của bất thường trong 23 cặp nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm sàng lọc NIPT có khả năng phát hiện nguy cơ của nhiều dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Turner, hội chứng Patau,… Nếu mẹ thực hiện NIPT ở tuần thứ 9-10, mẹ có thể bỏ qua các xét nghiệm sinh hoá truyền thống như Double Test hay Triple Test.

Nếu như kết quả NIPT dương tính, mẹ bầu có thể sẽ được chỉ định các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối để xác định chính xác tình trạng của thai nhi, từ đó sẽ đưa ra các giải pháp cho mẹ.

Thời điểm 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày

Đây được coi là thời điểm “vàng” để sàng lọc dị tật thai nhi, tốt nhất là ở tuần thứ 12. Nếu mẹ chưa thực hiện xét nghiệm NIPT ở giai đoạn 9-10 tuần thì có thể thực hiện ở giai đoạn này.

Nếu mẹ không lựa chọn xét nghiệm NIPT, mẹ có thể thực hiện Double test và siêu âm kết hợp đo độ mờ da gáy.

Hiện nay, Double test và siêu âm đo độ mờ da gáy thường được kết hợp với nhau để tạo thành một phương pháp sàng lọc được gọi là Combined test giúp phát hiện nguy cơ bị Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm…

Double test là một phương pháp sàng lọc huyết thanh không xâm lấn trước sinh. Nó bao gồm khảo sát 2 marker quan trọng trong máu của người mẹ: free beta hCG (human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) với độ chính xác 90%.

Tuy nhiên, kết quả cho ra âm tính thì mẹ sẽ cần thực hiện thêm xét nghiệm Triple test ở những tuần kế tiếp để chắc chắn thêm một lần nữa, còn nếu như kết quả cho thấy có nguy cơ cao mẹ sẽ cần phải chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Siêu âm đo độ mờ da gáy: Độ mờ da gáy được đánh giá theo từng mốc tuần tuổi và chiều dài đầu mông của thai. Độ mờ da gáy tăng được cho rằng liên quan mật thiết với nguy cơ mắc Down và các dị tật tim bẩm sinh. Thông thường 3mm là mốc nghi ngờ thai có dị tật.

Thời điểm 16-18 tuần

Đây là thời điểm mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm sinh hoá Triple test. Triple test có khả năng phát hiện nguy cơ mắc phải các dị tật như hội chứng Edwards (trisomy 18) và dị tật ống thần kinh.

Nếu Triple test cho ra dương tính thì mẹ bầu sẽ tiếp tục làm chọc ối theo khuyến cáo của bác sĩ.

Còn đối với những trường hợp xét nghiệm Double test hay NIPT trước đó đã cho ra nguy cơ cao với dị tật bẩm sinh sẽ cần phải làm chọc ối trong giai đoạn để cho ra kết quả chính xác.

Xem thêm:

Double Test, Triple Test Hay NIPT Tốt Hơn Cho Mẹ Bầu?

Xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền?

Các gói xét nghiệm NIPT – Mẹ bầu nên chọn gói xét nghiệm nào?

Vì sao đã tiến hành xét nghiệm NIPT nhưng vẫn phải chọc ối?

Mặc dù xét nghiệm sàng lọc ADN tử cung (NIPT – Non-invasive Prenatal Testing) là một phương pháp sàng lọc không xâm lấn và có độ chính xác cao trong việc phát hiện nguy cơ dị tật thai nhi. Tuy nhiên, khi có kết quả dương tính, bác sĩ sẽ có chỉ định chọc ối để đưa ra kết luận cuối cùng.

Lý giải cho điều này là bởi vì, xét nghiệm NIPT chỉ mang tính sàng lọc, tức là xác định nguy cơ mắc phải dị tật nhiễm sắc thể. Trong khi đó, xét nghiệm chọc ối mang tính chẩn đoán, giúp bác sĩ xác định chính xác liệu thai nhi có thực sự mắc phải dị tật hay không.

Tuy chọc ối có khả năng đưa ra kết quả chính xác nhưng vẫn là phương pháp tồn tại mức độ rủi ro nhất định. Vì vậy, quyết định về việc thực hiện xét nghiệm chọc ối phải được đánh giá kỹ lưỡng.

Bác sĩ thường chỉ đề xuất xét nghiệm chọc ối khi các phương pháp sàng lọc trước đó, như NIPT hoặc xét nghiệm máu mẹ, đã cho thấy có nguy cơ rất cao mắc phải dị tật. Trong trường hợp này, mẹ bầu cần lựa chọn một bác sĩ có trình độ chuyên môn cao và cơ sở y tế đáng tin cậy để giảm thiểu nguy cơ rủi ro có thể xảy ra trong quá trình chọc ối. Quyết định này thường được thảo luận kỹ lưỡng và đưa ra sau khi cân nhắc đủ thông tin và tình trạng sức khỏe cụ thể của mẹ bầu và thai nhi.

Ngoài các giai đoạn sàng lọc dị tật thai nhi, mẹ cần lưu ý gì?

Ngoài các giai đoạn sàng lọc dị tật thai nhi, có nhiều khía cạnh khác mà mẹ bầu cần lưu ý để duy trì một thai kỳ khỏe mạnh và an toàn như:

  • Ba mẹ nên xét nghiệm GEN tiền hôn nhân để sàng lọc và kiểm tra trước khi mang thai, giúp phát hiện các bệnh di truyền lặn kể cả khi không có dấu hiệu không bình thường về di truyền (thường gọi “Người lành mang gen bệnh”). Phải kể đến các bệnh như: Tan máu bẩm sinh Thalassemia Alpha/ Beta, Phenylketon niệu gây rối loạn quá trình sản xuất protein, rối loạn chuyển hóa galactose (sữa và sản phẩm từ sữa), thiếu hụt men G6PD làm tăng nguy cơ tán huyết (vỡ hồng cầu).
  • Tiêm phòng vắc xin trước khi mang thai.
  • Chủ động bổ sung acid folic từ 1-3 tháng trước khi mang thai, và trong giai đoạn đầu thai kỳ.
  • Mẹ bầu cần nói không với các chất kích thích.
  • Duy trì chế độ ăn uống khoa học, lối sống lành mạnh và cân nặng lý tưởng.
  • Thực hiện thăm khám thai định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ.

Bài viết đã cung cấp một cái nhìn tổng quan về các mốc sàng lọc thai nhi cơ bản. Nếu cha mẹ muốn khám phá thêm thông tin chi tiết hoặc có bất kỳ thắc mắc nào liên quan đến các xét nghiệm sàng lọc thai kỳ xin vui lòng liên hệ với NOVAGEN theo hotline: 083.424.3399 để được tư vấn chi tiết.

 

Chúng tôi đã phát triển một hệ thống xét nghiệm gen tiên tiến nhất hiện nay, nhằm mang đến sự chăm sóc toàn diện cho thai kỳ của bạn. Với công nghệ giải trình GEN thế hệ mới, các xét nghiệm gen tại NOVAGEN đều đảm bảo độ chính xác cao và giá trị tốt nhất cho bạn và gia đình của bạn. Chúng tôi luôn sẵn sàng để giải đáp mọi câu hỏi của bạn và hỗ trợ bạn trong việc đảm bảo sức khỏe và phát triển của thai nhi.