Khái niệm gen là gì?

Gen là đơn vị vật lý và chức năng cơ bản của tính di truyền. Gen được tạo thành từ ADN.

Tập hợp các gen trong một cơ thể sinh vật tạo nên hệ gen của sinh vật đó.

Mỗi gen chứa thông tin di truyền mã hóa cho các phân tử hoạt động chức năng, được gọi là protein. Tuy nhiên, nhiều gen không mã hóa protein.

sơ đồ gen là gì

Hệ gen của con người chứa khoảng 25,000 gen mã hóa cho các loại protein chức năng khác nhau.

Các gen được phân bố trên các nhiễm sắc thể. Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, tương ứng với đó là các gen sắp xếp theo một trât tự nhất định.

Ở người, các gen có kích thước khác nhau, từ vài trăm cặp bazơ cho đến hơn 2 triệu cặp bazơ.

gen trên nhiễm sắc thể

Mỗi người có hai bản sao của mỗi gen, một bản sao được thừa hưởng từ cha và mẹ. Hầu hết các gen đều giống nhau ở tất cả mọi người, nhưng một số lượng nhỏ gen (ít hơn 1% tổng số gen) là khác nhau giữa mọi người.

Một alen là một biến thể cụ thể của một gen, hoặc một đoạn ADN cụ thể.

Kiểu gen (genotype): Ở sinh vật sinh sản hữu tính, tập hợp hai alen quyết định kiểu hình của sinh vật.

Kiểu hình (phenotype): được xác định bởi sự kết hợp của các alen mà người đó có.

Ví dụ: đối với một gen xác định màu mắt có thể có một số alen khác nhau. Một alen có thể dẫn đến mắt xanh, trong khi một alen khác có thể tạo ra mắt nâu. Màu cuối cùng của mắt cá nhân sẽ phụ thuộc vào loại alen mà họ có và cách chúng tương tác.

Có hai dạng biến thể của gen gọi là alen lặn (recessive allele) và alen trội (dominent allele)

Các alen khác nhau tạo ra các protein khác nhau, có chức năng theo những cách khác nhau.

Đồng hợp tử (homozygous): là trường hợp 2 alen của 1 gen giống nhau
Dị hợp tự (heterozygous): là trường hợp 2 alen khác nhau

Trội - Một alen có khả năng ẩn ảnh hưởng của một alen không trội.
Thể dị hợp - Một cá thể có hai alen thuộc loại khác nhau.
Tần số alen - Số lượng một loại alen nhất định, chia cho tổng số alen trong quần thể.
Chọn lọc tự nhiên - Quá trình thay đổi tần số alen trong quần thể để phản ứng với môi trường.

Định nghĩa alen lặn

Alen lặn là một loại mã di truyền không tạo ra kiểu hình nếu có alen trội.

Trong mối quan hệ trội / lặn giữa hai alen, tác động của alen lặn bị che lấp bởi tác động mạnh hơn của alen trội.

Trong quan hệ trội / lặn, alen lặn tạo ra protein không chức năng. Alen trội tạo ra protein hoạt động.

Một cá thể dị hợp tử sẽ xuất hiện giống như một cá thể trội đồng hợp tử. Điều này có nghĩa là một sinh vật có hai alen trội sẽ xuất hiện giống như một sinh vật chỉ có một alen hoạt động.

Một quan niệm sai lầm phổ biến là alen lặn bằng cách nào đó xấu hơn về mặt tiến hóa so với alen trội.

Chọn lọc tự nhiên có thể chọn alen lặn nếu sản phẩm của alen trội không thuận lợi trong môi trường mà quần thể đang sống.

Mặc dù các gen chỉ mã hóa protein, nhưng các protein này tương tác theo cách xây dựng và tạo ra toàn bộ cấu trúc của sinh vật. Đôi khi, không có enzyme hoạt động có lợi hơn là có nó.

Định nghĩa alen trội

Alen trội là biến thể của một gen và sẽ tạo ra một kiểu hình nhất định, ngay cả khi có sự hiện diện của các alen khác.

Một alen trội thường mã hóa cho một protein hoạt động. Alen có tính trội là do một bản sao của alen đó tạo ra đủ lượng enzym để cung cấp cho tế bào một lượng sản phẩm nhất định.

Khi một alen trội là trội hoàn toàn so với alen khác, alen kia được gọi là lặn. Tuy nhiên, cũng có những tình huống chiếm ưu thế và đồng trội không hoàn toàn.

Ở trạng thái trội không hoàn toàn, hai alen trội có thể trộn lẫn để tạo ra kiểu hình thứ ba, một kiểu hỗn hợp giữa hai kiểu hình.

Ví dụ: các alen hoa trắng và hoa đỏ pha trộn trong một thể dị hợp để tạo ra hoa màu hồng.

alen trội không hoàn toàn

Trong chế độ đồng trội, các alen khác nhau được biểu hiện ở các khu vực khác nhau, tạo ra kiểu hình duy nhất.

Ví dụ: những đốm trên lưng của một con bò.

Alen đồng trội

Để mô tả một alen là alen trội, chúng ta phải tham chiếu với một alen khác. Trội và lặn chỉ là mô tả về mối quan hệ giữa các alen.

Một số alen của một gen cạnh tranh khác nhau với các alen khác nhau. Chúng có thể là trội đối với một alen và lặn với alen khác. Tất cả phụ thuộc vào protein mà chúng tạo ra, cách các protein đó tương tác với nhau và cách toàn bộ hệ thống tương tác với môi trường.

Trong khi hầu hết các ví dụ đơn giản được đưa ra là về các mối quan hệ trội / lặn hoàn toàn, trong thực tế, các tương tác phức tạp hơn nhiều.

Bằng phương pháp nghiên cứu di truyền học ở người, các nhà khoa học đã phát hiện các tính trạng: da đen, tóc quăn, môi dày, lông mi dài, mũi cong là các tính trạng trội so với da trắng, tóc thẳng, môi mỏng, lông mi ngắn, mũi thẳng.

Các loại alen trội

Alen trội hoàn toàn (Complete Dominance)

Trong các trường hợp trội hoàn toàn, alen trội hoàn toàn ẩn ảnh hưởng của alen lặn. Điều này chỉ có thể thấy ở những cá thể dị hợp tử.

Các cá thể trội đồng hợp tử có hai alen trội tạo ra cùng một loại enzyme.

Ở các cá thể đồng hợp tử lặn không có alen trội, kiểu hình chỉ phản ánh hoạt động của các alen lặn.

Ở cá thể dị hợp tử, kiểu hình xuất hiện giống như ở cá thể đồng hợp tử trội. Đây là đặc điểm xác định của sự thống trị hoàn toàn; alen trội làm ẩn hoàn toàn sự có mặt của alen lặn.

Alen trội không hoàn toàn (Incomplete Dominance)

Trội không hoàn toàn là trường hợp các alen trội tạo ra các enzim khác nhau nhưng alen này không lấn át alen kia trong biểu hiện kiểu hình.

Cả hai alen được coi là alen trội, có quan hệ với nhau và tạo ra một số lượng tác dụng vật lý như nhau. Ở một số loài hoa, hiệu ứng này có thể được nhìn thấy rõ rệt ở các cá thể dị hợp tử.

Alen đồng trội (Codominance)

Trong chế độ đồng trội, các alen trội đều được biểu hiện, nhưng chúng được phân tách khỏi nhau ở khu vực nào chúng được biểu hiện. Điều này có thể dễ dàng nhận thấy ở gia súc.

Tên gọi của gen

Các nhà khoa học phân biệt các gen bằng cách đặt cho chúng những cái tên độc đáo.

Vì tên gen có thể dài nên các gen cũng được gán cho một ký hiệu phù hợp, đó là những tổ hợp ngắn của các chữ cái (và đôi khi là số) đại diện cho phiên bản viết tắt của tên gen.

Ví dụ, một gen trên nhiễm sắc thể số 7 có liên quan đến bệnh xơ nang được gọi là chất điều hòa độ dẫn truyền qua màng của bệnh xơ nang; ký hiệu của gen là CFTR.